Geneticistas vêm prestando atenção no significativo aumento da demanda de testes genéticos, principalmente na área de fertilidade, prevenção e diagnóstico de doenças genéticas, o que tem levado à expansão dos laboratórios dessa especialidade no Brasil e no mundo. Conforme dados do laboratório de genética da Igenomix no Brasil, são mais de seis mil doenças raras reconhecidas, que atingem mais de 300 milhões de pessoas no mundo. Informações apontam ainda que 72% dessas patologias são genéticas e 70% das doenças genéticas raras se manifestam na infância.

Assim, a internacional Igenomix, impulsionada pelo aumento na procura desse tipo de exame, associada ao crescimento da multinacional, inaugura mais uma unidade no país, desta vez em Porto Alegre. Na filial porto-alegrense, será possível fazer coletas de amostras para análises, bem como consultas presenciais de aconselhamento genético. Esta é a terceira capital brasileira a receber uma unidade da empresa, depois de São Paulo e Recife.

Medicina de precisão individualizada – Com uma base científica sólida de mais de 490 publicações em revistas importantes como a renomada Nature, e colaborações com universidades como Harvard e Stanford, a Igenomix tem dado precisão à medicina preventiva e ao diagnóstico precoce. O resultado é uma mudança de paradigma em relação ao cuidado com a saúde, utilizando recursos que simplesmente não existiam ou eram inviáveis há dez anos. Como exemplo, um painel de compatibilidade genética – exame que avalia o risco de o casal ter um filho com alguma doença genética.

A multinacional ajuda a cada ano mais de 90 mil casais a realizarem o sonho de terem um bebê saudável em casa. Segundo a geneticista Marcia Riboldi, CEO da Igenomix Brasil e Argentina, em 2021 a empresa internacional lançou globalmente para o mundo uma nova plataforma de diagnósticos de precisão que elevam o alcance dos testes genéticos muito além da medicina reprodutiva para acolher os pacientes com doenças raras.

De acordo com Marcia, existe uma carência enorme no diagnóstico genético de precisão e profissionais capacitados para interpretar esses diagnósticos. “Queremos acolher essas pessoas que tardam anos para identificarem doenças graves e ficam sem tratamento apropriado por falta de informação precisa”, explica a geneticista.

Doenças Raras – De grande impacto familiar, as doenças raras normalmente não têm cura. Porém, mais de 70% dos casos podem ser evitados se antes de engravidar os casais identificam o risco de hereditariedade com um teste genético, e optam por realizar a prevenção. O risco de uma doença rara costuma ser conhecido na família apenas quando há casos anteriores de parentes afetados.

Nessa situação, é essencial que antes de engravidar o casal realize um aconselhamento genético para avaliar a probabilidade de nascimento de um bebê acometido por uma condição grave. Além de conhecer os mecanismos para prevenir a manifestação dessas doenças sem cura, antes da implantação do embrião no útero materno.